Ciencia útil. Para KCNQ2.
Violehealth financia investigación de terapia génica y construye vías de traducción para niños con mutaciones KCNQ2, comenzando con una niña llamada Violetta.
Mapeo del Locus KCNQ2
Caracterización de la dinámica del bolsillo de unión de PIP₂ para entender las mutaciones del locus R325.
Más informaciónVectores de Entrega AAV9
Construcción de vectores virales específicos de tejido optimizados para neuronas del sistema nervioso central.
Más informaciónEnsayos iPSC de Pacientes
Validación de la restauración terapéutica utilizando electrofisiología de patch-clamp.
Más informaciónRegistro Unificado de Pacientes
Conectando familias KCNQ2 globalmente para reunir cohortes preparadas para ensayos clínicos.
Más informaciónPortal de Grandes Donaciones
Soporte para Fondos Aconsejados por Donantes (DAF), transferencias de valores y transferencias directas.
Más informaciónBiblioteca Científica
Informes de diagnóstico de acceso abierto, resúmenes de secuencias y archivos de casos de pacientes.
Más informaciónThe KCNQ2 Gene Therapy Pipeline
Tracking translational milestones from initial locus modeling to clinical trial filings.
PHASE 01
Target Locus Mapping
Structure characterization of PIP₂ binding domain at the KCNQ2 R325 locus.
PROGRESS
100%
PHASE 02
Vector Design (AAV9)
Constructing tissue-specific AAV capsids for target neuronal delivery.
PROGRESS
100%
PHASE 03
In Vitro Validation
IPSC patient-derived neuron transfection and patch-clamp electrophysiology.
PROGRESS
70%
PHASE 04
In Vivo Seizure Model Studies
Validating safety, channel expression density, and phenotype restoration in mice.
PROGRESS
15%
PHASE 05
IND-Enabling Trials
Final toxicology audits and filing Investigational New Drug (IND) documents with FDA.
PROGRESS
0%
Últimas actualizaciones
Understanding KCNQ2: An Awareness Primer
KCNQ2 is one of the most common causes of neonatal genetic epilepsy. Here is what families and supporters should know.
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