Violetta
Nacida el 18 de abril de 2018 · Diagnosticada con Trastorno Relacionado con KCNQ2 el 12 de marzo de 2019
El Comienzo
Nació el 18 de abril de 2018. Horas más tarde, comenzaron las convulsiones. Estuvo en la UCI durante 60 días mientras los médicos probaban varios medicamentos para controlar sus convulsiones. Finalmente controlamos las convulsiones con Keppra y Fenobarbital. Nos tomó un año obtener finalmente el informe genético para que nosotros y sus médicos entendiéramos cuál era la causa de las convulsiones. Aprendimos que tenía el trastorno relacionado con KCNQ2 (variante c.974 G>T). Violehealth es nuestro compromiso de convertir este diagnóstico en una cura.
El Diagnóstico
El informe genético llegó con una serie de letras y números que redefinirían la vida de nuestra familia. Detrás del lenguaje clínico estaba nuestra hija — y un mecanismo que pasaríamos los siguientes años tratando de comprender y cambiar.
VARIANT ANALYSIS REPORT
DE NOVO / PATHOGENIC
Next-Gen Sequencing (NGS)
✓ CLINICALLY VERIFIED
Gene
KCNQ2
Variant
c.974 G>T (p.R325M)
Zygosity
Heterocigoto
Inheritance
De Novo (No heredado)
Classification
Significado Incierto / En investigación
La variante de Violetta aún no se ha publicado formalmente, representando una brecha de investigación directa que Violehealth existe para cerrar.
Qué Significa
La variante de Violetta altera un solo bloque de construcción — la arginina en la posición 325 — en una proteína que actúa como un freno en las neuronas hiperactivas. Esa posición se encuentra en el lugar exacto donde normalmente se desbloquea el canal. Con esta alteración, el freno falla.
Por Qué Violehealth
Nombramos esta fundación en su honor porque cada niño como ella merece un mundo que luche por ellos.
Violetta en Fotos
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