Una misión nacida del amor. Impulsada por la ciencia.
Violehealth.org financia la investigación de terapia génica para niños con mutaciones de pérdida de función KCNQ2, específicamente dirigidas a la vía de unión de PIP₂ en el locus R325, con el objetivo de la traducción clínica de la terapia de suplementación funcional de KCNQ2 en una generación.
Financiar
Subvenciones de investigación iniciadas por investigadores que se centran en la ciencia que aún no existe para estas variantes.
Conectar
Reunir a familias, médicos e investigadores que trabajan en trastornos de pérdida de función KCNQ2.
Acelerar
Llevar los hallazgos de laboratorio hacia los ensayos clínicos — convirtiendo el mecanismo en terapia.
Por qué ahora
Las herramientas han alcanzado la necesidad. Los avances en la entrega de AAV, los modelos de neuronas iPSC derivadas de pacientes y la precisión de edición genética significan que las canalopatías de pérdida de función como KCNQ2 son, por primera vez, objetivos terapéuticos realistas. La oportunidad — y la urgencia — nunca ha sido mayor.
La brecha que llenamos
La variante R325M nunca ha sido publicada formalmente. No existe caracterización funcional. Sin modelo animal. Sin terapia dirigida. Violehealth existe para cerrar esa brecha.
Trabajando juntos
Reconocemos el trabajo vital de KCNQ2 Cure Alliance y de la comunidad de investigación en general. Colaboramos, no competimos. Nuestro enfoque específico es la terapia génica para variantes de pérdida de función en el sitio de unión de PIP₂.
Liderazgo y Gobernanza
Nuestra fundación está gobernada por administradores filantrópicos y asesorada por científicos líderes a la vanguardia de la medicina genética.
Junta Directiva
Fundador y Presidente
Director Filantrópico
Violehealth.org
Fideicomisario de Finanzas y Gobernanza
Presidente de Auditoría y Tesorería
Global Health Philanthropy Partners
Asesor Legal y Fideicomisario
Secretaría y Cumplimiento
Life Sciences Law Advisory
Consejo Científico y Médico Asesor
Miembro del SAB
Asesor Principal de Terapia Génica
Escuela de Medicina de Harvard / BCH
Miembro del SAB
Especialista en Neurofisiología
Hospital de Niños de Filadelfia
Miembro del SAB
Presidente de Genética Clínica
Stanford Medicine / Lucile Packard